Her yıl Şubat ayının son günü, dünya genelinde Nadir Hastalıklar Günü olarak anılıyor. 2008 yılında Avrupa’da başlatılan ve kısa sürede küresel bir farkındalık hareketine dönüşen bu özel gün, toplumda görülme sıklığı düşük ancak etkileri ağır olan hastalıklara dikkat çekmeyi amaçlıyor.
Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanın nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin ediliyor. Bu hastalıkların büyük bir kısmı genetik kökenli olurken, önemli bölümü çocukluk çağında belirti veriyor.
Nadir Hastalık Nedir?
Nadir hastalıklar; toplumda görülme sıklığı düşük olan, çoğu zaman kronik ve ilerleyici seyreden hastalıklar olarak tanımlanıyor. Tek tek değerlendirildiğinde az görülen bu hastalıklar, toplamda ciddi bir halk sağlığı sorunu oluşturuyor.
Uzmanlara göre yaklaşık 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bunların yüzde 70’inin çocukluk çağında ortaya çıktığı biliniyor.
Bilim ve Teknoloji Umut Oluyor
Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde önemli bir dönüm noktası oluşturdu.
Yeni nesil DNA dizileme teknolojileri, hastalıkların genetik nedenlerinin daha hızlı tespit edilmesini sağlıyor.
Kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları, hastaya özel tedavi seçenekleri sunuyor.
Biyoteknolojik ilaçlar ve gen tedavileri, bazı nadir hastalıklarda umut verici sonuçlar ortaya koyuyor.
Ancak uzmanlar, nadir hastalıklarda en kritik unsurun erken tanı olduğuna dikkat çekiyor. Çünkü birçok hastalıkta erken müdahale, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor veya yaşam kalitesini belirgin şekilde artırabiliyor.
Evlilik Öncesi Tarama Programları Büyük Önem Taşıyor
Türkiye’de uygulanan Evlilik Öncesi Tarama Programları, genetik geçişli bazı hastalıkların önceden belirlenmesini amaçlıyor. Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde bu programlar, riskli taşıyıcı çiftlerin tespit edilmesini sağlıyor.
Bu sayede hem bilinçli karar alma süreci destekleniyor hem de olası genetik hastalıkların önüne geçilmesi hedefleniyor.
Yenidoğan Tarama Programları ile Erken Müdahale
Doğumdan hemen sonra uygulanan Yenidoğan Tarama Programları ise nadir hastalıklarla mücadelede hayati rol oynuyor. Topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan taramalar sayesinde bazı metabolik ve genetik hastalıklar, henüz belirti vermeden tespit edilebiliyor.
Erken teşhis edilen bebeklerde tedaviye zaman kaybetmeden başlanması, ileride oluşabilecek kalıcı hasarların önüne geçebiliyor.
Farkındalık ve Toplumsal Destek Şart
Nadir hastalıklarla yaşayan bireyler ve aileleri; tanı sürecindeki gecikmeler, yüksek tedavi maliyetleri ve sosyal destek eksikliği gibi pek çok zorlukla karşı karşıya kalabiliyor. Bu nedenle hem sağlık politikalarının güçlendirilmesi hem de toplumda bilinç oluşturulması büyük önem taşıyor.
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında çeşitli kurum ve kuruluşlar farkındalık kampanyaları düzenlerken, sağlık otoriteleri de erken tanının önemini vurgulayan mesajlar paylaşıyor.
Bu kapsamda Erzincan İl Sağlık Müdürlüğü de sosyal medya hesapları üzerinden yaptığı paylaşımla Nadir Hastalıklar Günü’nü hatırlatarak, evlilik öncesi ve yenidoğan tarama programlarının önemine dikkat çekti.
Uzmanlar, “Erken teşhis hayat kurtarır” mesajını yineleyerek, tarama programlarına katılımın artırılması gerektiğinin altını çiziyor.