Bazı hastalıklar doğumla birlikte gelir, bazılarıysa genlerin sessizce taşıdığı bir miras olarak hayatın ilerleyen dönemlerinde kendini gösterir. Doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar, bireyin DNA’sında yer alan genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle anne ya da babadan çocuğa aktarılır. Bu hastalıklar sadece fiziksel değil, psikolojik ve sosyal açıdan da hem bireye hem aileye büyük yük getirir.
Uzmanlar, her 30 bebekten birinin genetik bozuklukla dünyaya geldiğini belirtiyor. Bu durumun başlıca sebepleri arasında akraba evlilikleri, çevresel faktörler, radyasyon ve kimyasal etkenler bulunuyor.
Kalıtsal Hastalık Nedir?
Kalıtsal hastalıklar, DNA’daki kalıcı değişimler yani gen mutasyonları sonucunda ortaya çıkar. Bu değişimler, vücudun protein üretimini ve hücre işlevini etkileyerek metabolik ya da yapısal bozukluklara yol açabilir. Kalp, göz, kas, sinir sistemi ve metabolizma hastalıklarının pek çoğu bu gruba girer.
Bu tür rahatsızlıklar doğumdan itibaren belirti verebilir veya genetik yapıya bağlı olarak ilerleyen yaşlarda kendini gösterebilir.
Genetik Hastalıkların Türleri
Genetik hastalıklar, etkilenen gen ya da kromozoma göre farklı türlerde ortaya çıkar.
Bazı hastalıklar tek bir gen mutasyonundan, bazıları ise kromozom yapısındaki bozulmalardan kaynaklanır. Ayrıca bazı genetik bozukluklar sadece anneden ya da sadece babadan değil, her iki ebeveynden de geçebilir.
Doğuştan Gelen Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Metabolik hastalıklar, vücudun enerji üretiminde görev alan enzimlerin genetik eksikliklerinden kaynaklanır. Türkiye’de özellikle akraba evlilikleri nedeniyle bu tür hastalıkların görülme oranı dünya ortalamasının üzerindedir.
İşte en sık rastlanan kalıtsal metabolik hastalıklar:
Talasemi (Akdeniz Anemisi)
Türkiye’de yaygın görülen bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinin yapımında rol oynayan genlerdeki bozukluktan kaynaklanır. Her 50 kişiden biri taşıyıcıdır. Akraba evlilikleri, hastalığın kuşaktan kuşağa aktarılma riskini artırır.
Kistik Fibrozis
Solunum ve sindirim sistemini etkileyen ciddi bir genetik rahatsızlıktır. Akciğerlerde, karaciğerde ve pankreasta yoğun mukus birikimine neden olur. Erken tanı konulmazsa tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına yol açabilir. Günümüzde DNA testleri, taşıyıcılığı saptamada önemli rol oynuyor.
Fenilketonüri
Beyin gelişimini doğrudan etkileyen nadir bir metabolik bozukluktur. Bu hastalığa sahip bebeklerde oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler normalden geç gelişir. Tedavi edilmediğinde ağır zeka geriliğine neden olabilir. Türkiye’de sık görülmesinin nedeni, yine akraba evlilikleridir.
Orak Hücreli Anemi
Normalde yuvarlak olan kırmızı kan hücreleri, bu hastalıkta hilal şeklini alır. Bu anormal yapı, hücrelerin oksijen taşıma kapasitesini düşürür ve dalak, göz, karaciğer gibi organlarda hasara yol açabilir. Kronik ağrılar ve anemi atakları hastalığın tipik belirtilerindendir.
Down Sendromu
En bilinen kromozom bozukluklarından biridir. Normalde 46 kromozom bulunan insan hücrelerinde bir kromozom fazlalığı (47 kromozom) görülür. Bu durum öğrenme güçlüğü, gelişim geriliği ve bazı fiziksel farklılıklarla kendini gösterir. İleri yaş gebeliklerinde risk artar.
Kalıtsal Hastalıklar Tedavi Edilebilir mi?
Ne yazık ki birçok genetik hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır. Ancak modern tıptaki ilerlemeler sayesinde bazı hastalıkların belirtileri hafifletilebilmekte, yaşam kalitesi artırılabilmektedir. Özellikle akıllı ilaçlar ve gen tedavisi çalışmaları, umut vadeden gelişmeler arasındadır.
Sigorta Bu Hastalıkları Kapsar mı?
Doğuştan gelen hastalıklar genellikle özel sağlık sigortası veya tamamlayıcı sağlık sigortası kapsamına dahil edilmez. Bu tür rahatsızlıklar, doğum öncesinde var olan durumlar olarak değerlendirildiği için sigorta şirketleri tarafından istisna tutulur.
Anne mi Baba mı Aktarır?
Kalıtsal hastalıkların geçişi yalnızca anneden değil, babadan da gerçekleşebilir. Bazı genler anneden, bazıları babadan; bazıları ise her iki ebeveynden birlikte taşınabilir. Bu nedenle aile öyküsünün genetik danışmanlık süreçlerinde değerlendirilmesi büyük önem taşır.