Editas Medicine, nadir görülen kalıtsal bir görme bozukluğu olan Leber Konjenital Amaurosis 10 (LCA10) için geliştirdiği gen düzenleme tedavisinde ilk olumlu sonuçlarını duyurdu. Şirket, CRISPR teknolojisini kullanarak gözdeki fotoreseptör hücrelerinin düzgün çalışmasını sağlayan bir protein üreten CEP290 genindeki hatalı bölgeyi onarmayı başardı.
Bu yenilikçi tedavi, dünyada ilk kez gen düzenleme bileşenlerinin doğrudan vücuda enjekte edilmesiyle gerçekleştirildi. Hastalara, gözdeki genetik hataları hedefleyen CRISPR yüklenmiş virüsler subretinal enjeksiyon yoluyla verildi. Bu genetik materyali taşıyan virüsler, gözün ışığı algılayan hücrelerinin doğru şekilde çalışabilmesi için gerekli olan proteinleri üreten CEP290 geninin bozuk kısmını kesip düzeltti.
Denemenin sonuçları, gen düzenlemesinin hastalar üzerinde klinik olarak anlamlı görme iyileştirmeleri sağladığını gösterdi. En yüksek dozları alan iki hastada, görüş iyileşmesi gözlemlenirken, bunlardan biri kadın ve diğeri 14 yaşında bir erkek çocuktu. Her iki hastada da bozulmuş olan iki kopya CEP290 geninin tedavi edilmesi sağlandı. Üçüncü hastada ise yalnızca bir kopyada iyileşme görüldü.
CRISPR teknolojisinin başarılı uygulamaları, özellikle genetik hastalıkların tedavisinde büyük bir umut yaratıyor. Geçmişte karaciğer hastalıkları için yapılan başarılı gen düzenleme denemelerinin ardından, Editas Medicine’in görme bozuklukları için yaptığı bu denemeler, kalıtsal hastalıkların tedavisinde yeni bir dönemin başladığını işaret ediyor.
