2023 yılında Çin'de, 19 yaşındaki bir gençte Alzheimer hastalığı teşhis edilmesi, tıp camiasında büyük yankı uyandırdı. Bu vaka, hastalığın bilinen yaş aralığını altüst ederek, Alzheimer'ın yalnızca yaşlılıkla ilişkilendirilen bir hastalık olmadığına dair önemli ipuçları sunuyor.
Erken Belirtiler ve Hızlı İlerleme
Genç hasta, 17 yaşında derslere odaklanma güçlüğüyle başlayan bir süreç yaşadı. Kısa sürede okuma zorluğu, yoğun kısa süreli hafıza kaybı ve eşyalarını sürekli kaybetme gibi belirtiler ortaya çıktı. Şikayetleri hızla ilerleyerek bir gün öncesini bile hatırlamakta zorlandığı bir noktaya geldi. Nörologlar, bu genç yaşta böylesine ciddi bilişsel gerileme belirtileriyle karşılaşmanın sıra dışı olduğunu belirtiyor.
Tanıyı Destekleyen Bulgular
Yapılan detaylı beyin taramalarında, hafıza işlevleriyle doğrudan ilişkili olan hipokampus bölgesinde belirgin bir küçülme gözlemlendi. Ayrıca, beyin omurilik sıvısı analizleri, Alzheimer hastalığına özgü biyobelirteçlerin varlığını doğruladı. Bu bulgular, hastanın genç yaşına rağmen kesin olarak Alzheimer teşhisi almasını sağladı. Hafıza testlerinde ise gencin anlık ve genel hafıza puanlarının yaşıtlarına kıyasla oldukça düşük çıkması, hastalığın ne denli ilerlediğini gözler önüne serdi.
Genetik Bağlantı Olmaması Şaşırttı
Alzheimer vakalarının yaklaşık yüzde 10'unu oluşturan 65 yaş altı "erken başlangıçlı Alzheimer" vakalarında, 30 yaşın altındaki bireylerde genellikle kalıtsal genetik mutasyonlar (ailesel Alzheimer hastalığı - FAD) rol oynar. Ancak bu 19 yaşındaki hastada yapılan kapsamlı genetik taramalarda, bilinen hiçbir gen mutasyonuna rastlanmadı. Dahası, ailesinde de daha önce Alzheimer veya demans öyküsü bulunmuyordu. Bu durum, bilim insanlarını hastalığın genetik faktörler dışında da genç yaşlarda ortaya çıkış mekanizmaları üzerinde düşünmeye sevk etti.
"Anlayışımızı Değiştiren Bir Vaka"
Hastanın teşhisini koyan nörologlardan Jianping Jia, bu vakanın Alzheimer'ın başlama yaşına dair mevcut anlayışlarını kökten değiştirdiğini belirtti. Bu durum, hastalığın sadece yaşlılık hastalığı olmadığına dair inancı pekiştirirken, genç bireylerde görülen vakaların hastalığın farklı oluşum yollarını ve patolojilerini anlamak için kritik bir öneme sahip olduğunu gösteriyor. Bu vaka, 2023 yılının Şubat ayında Journal of Alzheimer's Disease dergisinde yayımlanarak bilim dünyasıyla paylaşıldı. Bu tür sıra dışı vakaların incelenmesi, Alzheimer'ın henüz tam olarak anlaşılamayan