Günümüzün en gizemli ruh sağlığı sorunlarından biri olan şizofreni hastalığının erken teşhisi ve tahmini, yapay zekanın mikroskobik gen analizleriyle artık bir adım daha yakınımızda.

Bilim dünyası, insan zihninin ve ruh sağlığının en karmaşık labirentlerinden biri olan şizofreninin gizemini yapay zekânın gücüyle çözmeye hazırlanıyor. Yürütülen kapsamlı bir bilimsel araştırma, DNA mikrodizi gen ekspresyon verilerini ileri seviye makine öğrenmesi modelleriyle işleyerek bireylerin şizofreniye olan genetik yatkınlık riskini yüksek doğrulukla öngörmeyi başardı. Yüzde 80 oranında kalıtsal bir altyapıya sahip olduğu kanıtlanan bu ruh sağlığı bozukluğunda, yapay zekâ tabanlı bu yeni yaklaşım erken tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi süreçlerinde yepyeni bir dönemin kapılarını aralıyor.

DNA Mikrodizileri ve Biyoinformatik: Gen Ekspresyonlarının Büyüteç Altındaki İzleri

Geleneksel psikiyatrik teşhis yöntemleri ağırlıklı olarak klinik muayenelere, gözlemlere ve hastanın semptom geçmişine dayanırken; yapay zekâ destekli biyoinformatik çalışmaları meseleye doğrudan hücresel seviyeden yaklaşıyor. Yapılan bilimsel araştırmada, uluslararası Gene Expression Omnibus (GEO) veri tabanından elde edilen ve aralarında 129 şizofreni hastası, 44 bipolar bozukluk, 11 majör depresif bozukluk vakası ile 120 sağlıklı kontrol bireyinin yer aldığı toplam 304 kişilik geniş bir örneklem analiz edildi.

Araştırmacılar, her bireyin DNA’sındaki binlerce genin çalışma düzeyini ifade eden "gen ekspresyonu" verilerini önce teknik gürültülerden ve laboratuvar varyasyonlarından arındırdı (ComBat metodu). Ardından insan vücudundaki biyokimyasal ve metabolik süreçleri ifade eden gen setleri (KEGG yolakları) çıkarılarak biyolojik bir zenginleştirme analizi (GSEA) gerçekleştirildi.

Yapay Sinir Ağlarının Gücü: "Basitleştirilmiş MLP" ve "İleri Seviyeli MLP" Karşı Karşıya

Hastalık riskini tahminlemek üzere insan beyninin çalışma prensibinden esinlenen Yapay Sinir Ağı (YSA) mimarisi olan Çok Katmanlı Perseptron (MLP) modelleri geliştirildi. Deneyler kapsamında iki farklı yapay zekâ yaklaşımı sınandı:

Elde edilen yapay zekâ performansları, literatürde klasik kabul edilen Rassal Orman (RF), Aşırı Gradyan Güçlendirme (XGBoost) ve Destek Vektör Makinesi (SVM) algoritmalarıyla kıyaslandı.

Sürpriz Bulgular: Zihinsel Hastalıkların Hücresel Şifrelerini Çözen Kilit Genler

Yapılan deneysel testler ve istatistiksel validasyonlar sonucunda, hem şizofreninin hem de genel mental hastalıkların tahminlenmesinde Basitleştirilmiş MLP modelinin %80'e varan AUROC (ayırt etme gücü) oranıyla en üstün ve en kararlı performansı sergilediği saptandı.

Modellerin veri içerisinden öne çıkardığı kilit genler ise şizofreni patofizyolojisine dair çarpıcı gerçekleri gözler önüne serdi:

1. İnflamasyon ve Bağışıklık Sisteminin Rolü (S100A8 Geni)

Yapılan analizlerde en yüksek önem skoruna sahip genlerden biri olan S100A8, vücuttaki iltihabi (inflamatuar) yanıtlar ve bağışıklık sistemiyle doğrudan bağlantılıdır. Bu durum, şizofreninin yalnızca beyindeki nörotransmitter (dopamin/serotonin) dengesizlikleriyle sınırlı kalmadığını; nöroinflamasyon, kan-beyin bariyeri bozulması ve bağışıklık sistemi reaksiyonlarıyla da yakından ilişkili olduğunu doğruladı.

2. İlaç Direnci ve Hücresel Taşıma (ABCG2 Geni)

Beyin dokusunda ve kan-beyin bariyerinde maddelerin taşınmasından sorumlu olan ABCG2 geni, antipsikotik ilaç tedavilerine gösterilen hücresel dirençle doğrudan ilişkili bir biomarker olarak belirlendi.

3. Sinaptik Plastisite ve Hücresel Stres (MAPK ve PIK3 Yolakları)

Beyindeki nöronlar arası iletişimi, öğrenmeyi ve sinir hücrelerinin yenilenmesini temsil eden MAPK ve PI3K-AKT sinyal yollarına ait genlerin (MAPK1, MAPK3, PIK3CA, AKT1) şizofreni hastalarında belirgin bir örüntü değişikliği gösterdiği tespit edildi.

Tıpta Yeni Bir Ufuk: Erken Teşhiste Doktorların En Güçlü Yardımcısı

Şizofreni gibi psikiyatrik rahatsızlıklarda ilk teşhis esnasında semptomların bipolar bozukluk veya majör depresyon gibi diğer ruh sağlığı sorunlarıyla karışması klinik pratikte sıkça karşılaşılan bir durumdur. Yapay zekânın genetik veriler üzerinden sunduğu bu nesnel ve sayısal tahminleme gücü, psikiyatristlere hastanın genetik risk profilini henüz semptomlar derinleşmeden sunma potansiyeli taşıyor.

Ancak bilim insanları önemli bir uyarıda bulunuyor: Şizofreni yalnızca genetik faktörlerle değil, çevresel ve psikososyal etkenlerin birleşimiyle tetiklenen çok katmanlı bir süreçtir. Bu nedenle geliştirilen yapay zekâ algoritmaları, tek başına nihai teşhis koyan mekanizmalar olarak değil; uzman hekimlerin kararlarını destekleyecek güçlü birer "erken uyarı ve yardımcı tanı aracı" olarak tıp dünyasındaki yerini almaya hazırlanıyor.

Kaynak; Şizofrenide Genetik Yatkınlığa Dair Potansiyel Riskin Makine Öğrenmesi Metotları ile Belirlenmesi, Yıldız Teknik Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü, Yüksek Lisans Tezi, 2026. Tez No: 992535

Muhabir: Merve Kiraz