Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü’nde 2024 yılında tamamlanan ve danışmanlığını Prof. Dr. Huban Atilla’nın yaptığı doktora tezinde, albinizmli hastalarda göz bulguları ile makula pigment optik dansitesi (MPOD) arasındaki ilişki kapsamlı biçimde incelendi.
Çalışmanın temel sorusu çarpıcıydı:
Melanin eksikliğiyle karakterize albinizmde, makula pigment yoğunluğu görme düzeyini etkiliyor mu?
Elde edilen veriler, bu soruya güçlü bir “evet” yanıtı veriyor.
50 Hasta, 100 Göz: Albinizmde Görsel Profil
Araştırmaya 50 okülokutanöz albinizm (OKA) hastasının toplam 100 gözü dahil edildi. Ortalama yaş 13 yıl idi. Bulgular, albinizmin yalnızca pigment eksikliği değil, çok yönlü bir görsel sistem sorunu olduğunu ortaya koydu:
-
Ortanca en iyi düzeltilmiş görme keskinliği: 0,8 logMAR
-
Gözlerin %99’unda astigmatizma
-
En sık kırma kusuru: %43 oranında kompoze hipermetrop astigmatizma
-
Hastaların %64’ünde şaşılık (en sık ezotropya)
-
%56’sında stereopsis (derinlik hissi) yokluğu
-
Tüm gözlerde fovea hipoplazisi
-
Olguların %78,2’sinde evre 4 (ileri düzey) fovea hipoplazisi
Bu bulgular, albinizmin görsel sistemi yapısal ve fonksiyonel olarak derinden etkilediğini gösteriyor.
İris Transillüminasyonu ile Görme Arasında Negatif İlişki
Hastaların %58’inde 4. derece iris transillüminasyon defekti saptandı. İris pigment kaybı arttıkça görme keskinliğinin istatistiksel olarak anlamlı biçimde azaldığı bulundu.
Yani pigment kaybı yalnızca estetik bir fark değil; doğrudan görsel performansla ilişkili.
Makula Pigmenti ve Görme Arasındaki Bağ
Çalışmanın merkezinde yer alan makula pigment optik dansitesi (MPOD) ölçümleri, renkli perimetri yöntemiyle yapıldı.
-
MPOD ortanca değeri: +0,63 dB
-
Makula pigment ortalama defekti: +4,34 dB
İstatistiksel analizler gösterdi ki:
-
MPOD arttıkça logMAR değeri düşüyor (yani görme iyileşiyor)
-
Makula pigment ortalama defekti arttıkça görme keskinliği kötüleşiyor
Bu ilişki anlamlı ve yönlüydü.
Başka bir ifadeyle:
Makula pigment yoğunluğu yüksek olan albinizmli hastalar daha iyi görüyor.
Fovea Hipoplazisi Evrensel: Ancak Pigment Fark Yaratıyor
Makula OCT incelemesinde tüm gözlerde fovea hipoplazisi saptanmış olmasına rağmen, makula pigment yoğunluğu değişkenlik gösterdi. Bu durum, yapısal anomalinin tüm hastalarda mevcut olmasına rağmen, fonksiyonel görme düzeyinin pigment yoğunluğuna bağlı olarak değişebileceğini düşündürüyor.
Bu bulgu, albinizmin “geri döndürülemez yapısal sorun” paradigmasını sorgulatabilecek potansiyele sahip.
Beslenme ve Genetik Müdahaleler
Tez sonuçları, makula pigment yoğunluğunun artırılmasının görme keskinliğini iyileştirebileceğini öne sürüyor.
Bu çerçevede:
-
Melanin sentezini artırmaya yönelik genetik çalışmalar
-
Retinal karotenoidleri (lutein, zeaksantin) artırmaya yönelik diyet veya farmakolojik takviyeler
gelecekteki araştırmalar için güçlü adaylar olarak gösteriliyor.
Çalışma, özellikle retina karotenoid düzeylerinin artırılmasına yönelik planlanacak klinik araştırmalar için bilimsel bir zemin oluşturuyor.
Albinizmde Görme Kader mi, Müdahale Edilebilir Bir Süreç mi?
Bu doktora tezi, albinizmli hastalarda makula pigment yoğunluğu ile görme keskinliği arasında anlamlı bir ilişki olduğunu ortaya koyarak literatüre önemli bir katkı sağladı.
Elde edilen veriler, albinizmin görsel sonuçlarının yalnızca genetik yazgı olmadığını; biyokimyasal ve beslenme temelli müdahalelerle iyileştirilebilir bir alan olabileceğini düşündürüyor.
Daha geniş örneklemli, prospektif çalışmalar ise bu hipotezi klinik pratiğe taşıyabilecek en kritik adım olarak görülüyor.
Kaynak
Bingöl Kızıltunç P. Albinizmli Hastalarda Oküler Bulgular ile Makula Pigment Yoğunluğunun İlişkisi. Doktora Tezi. Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı; 2024. Tez No; 870613
