Kalıtsal metabolik hastalıklar… Çoğu zaman yalnızca biyokimyasal bir bozukluk olarak düşünülüyor. Oysa bu hastalıklarla yaşayan çocukların sofradaki mücadelesi, en az metabolik krizler kadar hayati olabilir.
Başkent Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Beslenme ve Diyetetik Doktora Programı kapsamında Burcu Özen Yeşil tarafından hazırlanan “Diyet Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Besin Reddi ve Yutma Fonksiyonunun Değerlendirilmesi” başlıklı doktora tezi, bu görünmeyen riski bilimsel verilerle ortaya koydu.
Çalışma, yaşam boyu kısıtlayıcı diyet uygulanan kalıtsal metabolik hastalıklarda yalnızca metabolik parametrelerin değil; besin reddi, seçicilik, neofobi ve yutma fonksiyonunun da büyüme ve malnütrisyon açısından kritik rol oynadığını gösteriyor.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Sessiz Risk: Malnütrisyon
Kalıtsal metabolik hastalıklar; enzim eksikliği ya da yetersizliği sonucu metabolik yolaklarda bozulmalarla ortaya çıkan ve çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösteren nadir hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıkların önemli bir bölümü yaşam boyu diyet tedavisi gerektiriyor.
Çalışmaya, karbonhidrat (%30,6) ve protein (%69,4) metabolizması hastalığı tanısı almış 2–6 yaş arası 49 çocuk dahil edildi.
Malnütrisyon riski, STRONGkids tarama testi ile değerlendirildi. Sonuçlar çarpıcıydı:
-
Çocukların %85,7’sinde orta düzeyde malnütrisyon riski
-
%14,3’ünde ise yüksek malnütrisyon riski saptandı
Vücut ağırlığı z-skoru azaldıkça malnütrisyon riskinin anlamlı biçimde arttığı belirlendi (p<0,05). Bu bulgu, büyüme parametreleri ile klinik risk arasındaki doğrudan ilişkiyi ortaya koyuyor.
Karbonhidrat mı, Protein Metabolizması mı? Fark Nerede Başlıyor?
Araştırma, karbonhidrat ve protein metabolizması hastalıkları arasında beslenme davranışları açısından anlamlı farklar olduğunu gösterdi.
Karbonhidrat metabolizması hastalarında:
-
Tamamlayıcı beslenmeye daha erken başlandığı
-
Günlük ara öğün sayısının daha fazla olduğu
-
Besinlerin daha sık püre kıvamında tüketildiği
-
Ailelerin beslenme sürecine ilişkin kaygı düzeylerinin daha yüksek olduğu belirlendi (p<0,05).
Ayrıca Pedi-EAT 10 ölçeği puanlarının karbonhidrat metabolizması hastalarında daha yüksek olması, bu grupta yutma fonksiyonunun daha fazla etkilenmiş olabileceğine işaret etti.
Yutma Güçlüğü ve Sofradaki Uzayan Süreler
Pedi-EAT 10 ölçeği sonuçları, şu durumlarda anlamlı biçimde daha yüksek bulundu:
-
Tamamlayıcı beslenmeye 6. aydan önce başlama
-
Öğün süresinin 30 dakikayı aşması
-
Günlük toplam beslenme süresinin 6 saatten fazla olması
-
Beslenme sırasında zorlanma
Bu faktörlerin varlığında yutma güçlüğü puanlarının artması (p<0,05), disfajinin yalnızca nörolojik değil; davranışsal ve beslenme pratiğiyle ilişkili boyutları olduğunu düşündürüyor.
Besin Reddi: Seçicilikten Neofobiye
Besin Reddi Ölçeği sonuçları da önemli ilişkiler ortaya koydu:
-
Tamamlayıcı beslenmeye erken başlayan çocuklarda besin reddi puanları daha düşük
-
Öğün süresi uzadıkça besin reddi puanları artıyor
-
Ailelerin kaygı düzeyi arttıkça çocukların besin reddi puanları yükseliyor (p<0,05)
Araştırma, besin reddi yaşayan çocukların ailelerinde yemek zamanlarının daha stresli geçtiğini ve ebeveyn kaygısının belirgin biçimde yüksek olduğunu ortaya koydu.
Çarpıcı Bulgular: Risk Yüzdeleri
Lojistik regresyon analizleri, besin reddi ve yutma bozukluklarının malnütrisyon üzerindeki etkisini sayısal olarak ortaya koydu:
-
Pedi-EAT 10 puanı 1 birim arttığında → yüksek malnütrisyon riski %12,5 artıyor
-
Seçicilik puanı 1 birim arttığında → risk %24,1 artıyor
-
Neofobi puanı 1 birim arttığında → risk %43,0 artıyor
Bu oranlar, beslenme davranışlarının metabolik hastalıklarda büyüme-gelişme üzerinde ne denli belirleyici olduğunu açıkça gösteriyor.
Çok Boyutlu Değerlendirme Neden Şart?
Tez çalışmasının en önemli sonuçlarından biri şu:
Kalıtsal metabolik hastalıkların değerlendirilmesinde yalnızca biyokimyasal değerler yeterli değil. Besin reddi, yutma fonksiyonu ve aile tutumlarının birlikte ele alındığı çok yönlü bir yaklaşım; metabolik kontrolü ve diyete uyumu kolaylaştırabilir.
Besin reddi ve yutma bozukluklarının erken dönemde saptanması, büyüme geriliği ve malnütrisyonun önlenmesinde kritik rol oynayabilir.
Sofra, Metabolik Tedavinin Merkezinde
Bu doktora çalışması, kalıtsal metabolik hastalıklarda “yemek yememe” davranışının basit bir seçicilik değil; büyüme ve yaşam kalitesini tehdit eden klinik bir risk faktörü olduğunu ortaya koyuyor.
Bilimsel veriler, pediatrik metabolizma pratiğinde beslenme davranışı ve yutma fonksiyonunun sistematik biçimde değerlendirilmesi gerektiğini güçlü biçimde destekliyor.
Kaynak:
Özen Yeşil B. Diyet Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Besin Reddi ve Yutma Fonksiyonunun Değerlendirilmesi. Başkent Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Beslenme ve Diyetetik Doktora Tezi, Ankara, 2025. Tez No; 932478
